疾病确诊
前小混合组合(Little Mix)成员杰西·尼尔森(Jesy Nelson)在Instagram视频中披露，其双胞胎女儿被诊断出患有脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)。这对双胞胎奥森·杰德(Ocean Jade)和斯托里·门罗(Story Monroe)·尼尔森-福斯特于5月由尼尔森与音乐人齐恩·福斯特(Zion Foster)早产分娩。
病情状况
经过三四个月的多次就医检查，双胞胎被确诊为SMA1型。该疾病会影响全身肌肉功能，包括腿部、手臂、呼吸和吞咽能力。在伦敦大奥蒙德街医院(Great Ormond Street Hospital)的评估显示，如不及时治疗，患儿预期寿命将不超过2岁。
治疗进展
目前双胞胎已开始接受治疗，包括使用呼吸辅助设备。2021年，英国国民保健服务体系(NHS)批准使用基因疗法药物Zolgensma治疗该病症。该药物通过向患者体内输送健康基因拷贝进行治疗，但治疗时机至关重要。
疾病普及
据SMA UK统计，2024年英国约有47名婴儿出生时患有该疾病，约每40人中就有1人携带相关致病基因。目前，SMA筛查仅针对有患病家族史的婴儿进行。该机构正在推动将SMA筛查纳入新生儿常规检查项目中。
