基因组筛查的发展现状
基因组筛查正从医疗边缘领域快速发展为常规医疗手段。这一转变创造了关键时刻，当前的决策将决定这项技术是造福还是危害人类。正如《不再是命运之子：重写基因命运》（Destiny's Child No Longer: Rewriting Genetic Fate）一书所探讨的，基因的读取和重写能力正在重塑人类生活和医疗实践。
技术应用的挑战
随着成本下降和筛查范围扩大，基因组检测带来了隐私、信任和公平性等方面的挑战。以乳腺癌筛查为例，乳腺X线摄影检查在40岁以上女性中的过度诊断率约为12.6%，这导致不必要的治疗和医疗支出，每年给美国医疗系统造成40亿美元（$4 billion）的负担。
社会公平与隐私保护
基因组筛查面临着数据代表性不足的问题。目前的参考数据库主要来自欧洲和亚洲人群，这影响了对其他族裔人群的检测准确性。同时，遗传信息可能被保险公司、雇主或移民机构滥用，例如基于亨廷顿氏症（Huntington's disease）等遗传风险做出歧视性决定。
《遗传信息非歧视法案》（Genetic Information Nondiscrimination Act）的保护范围有限，未能覆盖人寿、残疾和长期护理保险等重要领域。此外，长期存储遗传数据也带来了隐私安全隐患。
伦理与未来发展
全民新生儿筛查计划引发了新的伦理思考。与传统筛查不同，全基因组测序可能发现晚发性或暂时无法治疗的疾病风险。基因组医学的未来发展，将取决于社会如何平衡创新、监管和人文价值。