FDA批准首个线粒体DNA修复新药

全球数百万人正在与线粒体疾病(Mitochondrial Disease)作斗争。这是一种遗传性疾病，会影响人体细胞产生能量的能力。长期以来，患者只能依靠缓解症状的治疗方案。如今，一种针对某些线粒体疾病根本原因的新药获得批准，为许多家庭带来希望，也为未来的治疗开辟了新方向。

线粒体疾病的特征与影响

线粒体是细胞的能量工厂，当基因突变导致线粒体功能障碍时，就会引发线粒体疾病。患者可能出现疲劳、虚弱、头晕等症状，并可能引发多个器官功能障碍，包括肌肉、大脑、心脏、听觉和视觉系统。

胸苷激酶2缺乏症(Thymidine Kinase 2 Deficiency)是最严重的线粒体疾病之一。患儿早期发育可能正常，但随后会逐渐失去行走和进食等能力，需要依赖医疗设备维持生命。如不及时治疗，部分患儿可能在几年内失去生命。

突破性治疗方案

2025年11月，FDA批准了名为KYGEVVI的新型治疗药物。这款药物通过提供DNA和核酸的基本构建块，直接针对基因缺陷，帮助修复线粒体功能。

临床研究显示，服用KYGEVVI的患者在以下方面获得显著改善：

• 体力和肌肉力量增强
• 呼吸和吞咽功能改善
• 感染发生率降低
• 住院时间缩短
• 部分患者重获行走和自主呼吸能力

大多数患者仅出现轻微胃部不适等可控制的副作用，且治疗效果可持续数年。

推动罕见病研究创新

KYGEVVI的成功开发标志着线粒体疾病治疗进入新阶段。继2025年9月FDA批准首个线粒体功能治疗药物依拉米肽(Forzinity)后，多个新药如sonlicromanol和KL1333也在积极研发中，为相关疾病治疗带来更多希望。

这一突破不仅证明了罕见病新药开发的可行性，也将吸引更多研究资源投入该领域，推动线粒体医学的进一步发展。

更正说明（11月14日）： 本文已更新，以澄清KYGEVVI是首批针对线粒体DNA修复的治疗药物之一，而不是第一个。依拉米肽（Forzinity）已于2025年9月获得FDA批准，成为首个针对线粒体功能的治疗药物。